La sindrome di Angelman è una grave alterazione cromosomica, scoperta solo di recente, nel 1965, dal medico inglese Harry Angelman. È causa di sintomi molto seri, tra i quali ritardo mentale, ipotonia muscolare, difficoltà del linguaggio. È considerata una malattia rara, con tutto quello che ciò comporta. Non è semplice da diagnosticare, e spesso viene scambiata per autismo grave o paralisi cerebrale. «Per quanto riguarda le sindromi rare», Afferma Giovanna Portanova «io parlo di una mentalità scafista, perché non si può assemblare su un’unica scialuppa cinque o seimila malattie rare».
Ospite di “Cuore Granata”, la scrittrice salernitana non ha difficoltà a calarsi nello spirito della trasmissione, usando con disinvoltura il sottocodice sportivo. «Il bambino affetto dalla sindrome di Angelman è come un giocatore davanti a una porta vuota, e nessuno gli passa il pallone. Questi bambini hanno voglia di vivere».
La pubblicazione della propria esperienza è il grido nel silenzio, in attesa degli echi che riempiranno il cielo. «Il libro per me è uno strumento attraverso il quale bisogna far conoscere questa sindrome. Che non è rara, è sottodiagnosticata. Mia figlia ha perso quindici anni della sua vita, tra ospedali, cure, sperimentazioni. La diagnosi di Cristiana era “grave ritardo neuromotorio”; ma questa è una cosa che vediamo anche noi profani: non è una diagnosi. Cosa c’è dietro il “grave ritardo neuromotorio”?».
La lotta di Giovanna Portanova è per una medicina che non tenga conto solo delle ragioni economiche, per un sostegno alla ricerca, per il diritto alla vita e alla qualità della vita, per la cura di tutte le malattie, anche di quelle che non fanno comodo ai conti delle case farmaceutiche. «Attraverso questo libro voglio dare voce a chi non ha voce».
Forza, coraggio è simpatia sono il marchio di Giovanna, che chiama sua figlia Cristina la mia Rosa Blu. «In natura la rosa blu non esiste, e se esiste è una cosa diversa, una cosa che non conosciamo. Però forse ha bisogno di più attenzioni, di più amore, di più cure. Perché i bambini Angelman sono bellissimi, hanno l’innocenza. Io sono sicura che c’è la cura, perché sono anche riusciti a individuare il gene; è solo questione di velocizzare i tempi, perché più diventano grandi, più la “normalità” diventa un sogno. Questo libro non è di Cristiana, è di tutti i bimbi Angelman».
In chiusura, Giovanna Portanova affida le sue parole alla voce del conduttore, Gianni Novella, che legge un pezzo di “Disperatamente”:
«Spegne il monitor ed inizia a guardarmi, con quegli occhioni che riescono a dire tutte le parole che non potrà mai dire. Sì, lei non parla, non ha movimenti armoniosi, lei è diversa, lei non ha un linguaggio verbale […]. Lei è così come appare: leggera come una piccola rondine, profumata come un piccolo pancrazio marino. […]
Io la riguardo, la sua boccuccia semiaperta, le sue mani, i suoi tremori, e penso a quel suo cromosoma capriccioso, penso alla sua sindrome rara, da un nome così tenero, Angelman, una sindrome che non fa audience. Forse potrebbe essere curata, se ci fossero investimenti; ma nella nostra società vige il do ut des.
È come se riuscisse a leggermi dentro. Batte le mani e mi guarda, i suoi occhi incontrano i miei e io mi specchio in un lago incontaminato, dove non c’è invidia, gelosia, malizia, cattiveria, ma solo innocenza e – sembra un paradosso – tanta gioia di vivere».
